Penyakit Krabbe, Langka dan Mematikan
Si kecil yang lahir sehat, mendadak rewel di jam-jam makan dan tak mau makan. Bila ini terjadi terus-menerus, ia mungkin mengidap penyakit yang jauh lebih serius daripada kolik. Ada satu penyakit langka yang umumnya muncul di usia 6 bulanan, namanya penyakit Krabbe (dibaca: krab-ay).
Kasus Krabbe mungkin belum terdengar di negara kita. Tapi beberapa pasien penyakit langka ini telah ada di Amerika Serikat. Penyakit Krabbe terjadi ketika tubuh tak bisa memproduksi cukup enzim galactosylceramidase atau GALC yang membentuk myelin, pelindung dan pembungkus saraf. Tanpa myelin, fungsi saraf dan otak menurun. Si kecil akan kehilangan kemampuan menelan, otot-ototnya mengejang dan diikuti dengan penurunan mental, kebutaan, ketulian hingga kejang-kejang.
Penyakit langka ini disebabkan mutasi atau perubahan gen yang membawa cetak biru enzim GALC. Langka karena prevalensinya diduga hanya 1 dari 100 ribu bayi atau bahkan 1 dari 350 ribu bayi. Tetapi penyakit ini belum bisa disembuhkan dan rata-rata penderitanya tidak bisa melewati usia 2 tahun.
Berikut gejala yang umum terjadi pada bayi pengidap Krabbe:
- Susah makan
- Menangis tanpa sebab jelas
- Sangat rewel
- Demam tanpa ada tanda infeksi
- Respon menurun
- Tahapan tumbuh kembang lambat
- Kejang otot
- Kehilangan kendali pada kepala
- Sering muntah
Tanda-tanda yang akan terlihat saat sakitnya sudah parah adalah:
- Kejang
- Kehilangan kemampuan berkembang Loss of developmental abilities
- Kehilangan pendengaran dan penglihatan
- Otot-otot tampak kaku
- Posturnya terlihat kaku
- Semakin sulit menelan dan bernafas
Krabbe juga bisa terjadi pada anak yang lebih besar bahkan usia dewasa. Gejalanya seperti:
- Penurunan daya penglihatan
- Ataxia atau kesulitan berjalan
- Kemmapuan berpikir menurun
- Kehilangan ketangkasan fisik
- Otot melemah
Berdasarkan riset pada 2005, yang dipublikasikan The New England Journal of Medicine, bayi penderita Krabbe dapat ditangani dengan transplantasi stem cell atau sel punca. Tim periset di Duke University dan University of North Carolina, USA, menemukan, transplantasi akan berhasil pada pasien yang belum menampakkan gejala sehingga penting melakukan skrining Krabbe begitu si kecil lahir.
